Deli z drugimi!

Downov sindrom vpliva na ljudi vseh starosti, ras in ekonomskih statusov. Downov sindrom je motnja, ki jo povzročijo težave s kromosomi, t.j. deli DNA, ki nosijo odtis za človeško telo. Običajno ima oseba 2 kopiji vsakega kromosoma (enega od matere, enega od očeta), oseba, ki ima Downov sindrom, pa ima 3 kopije kromosoma 21. Stanje se imenuje trisomija 21. Stanje se pojavi pri enem na 800 do 1000 novorojenčkov. V posameznih primerih je lahko dodatna kopija kromosoma del drugega kromosoma (govorimo o translokaciji) ali pa prisotna v samo določenih celicah osebe (mozaicizem).

Skozi več stoletij so ljudi z Downovim sindromom povezovali z umetnostjo, literaturo in znanostjo. Šele v 19.stoletju pa je John Langdon Down, angleški zdravnik, objavil natančen opis oseb z Downovim sindromom. Čeprav so drugi že pred njim opisovali lastnosti sindroma, je bil Down tisti, ki je stanje opisal povsem natančno, zato še danes velja za »očeta« sindroma. L.1959 je francoski zdravnik Jerome Lejeune Downov sindrom definiral kot kromosomsko nenormalnost. Namesto normalno prisotnih 46-ih kromosomov v vsaki celici telesa, je pri osebi z Downovim sindromom Lejeune znotraj vsake celice opazil 47 kromosomov. L.2000 je mednarodna ekipa identificirala in katalogizirala vsakega od približno 329 genov na kromosomu 21. Ta napredek je odprl vrata za nove možnosti raziskav Downovega sindroma.

Osebe z Downovim sindromom imajo torej celice, ki večinoma vsebujejo 47 kromosomov, dodaten kromosom (t.j. dodatna DNA) pa se nahaja na mestu 21.kromosoma. Dodaten kromosom se detektira z uporabo postopka določanja t.i. kariotipa. Kariotip predstavlja vizualni prikaz kromosomov, ki se jih grupira po velikosti, številu in obliki. Kromosome lahko raziskujemo tako, da preučujemo celice krvi in tkiva. Posamezne kromosome se identificira, obarva in razporedi po velikosti od največjih do najmanjših.

Stanje najpogosteje povzroči napaka pri celični delitvi (t.i. nondisjunction), ki povzroči nastanek embrija s tremi kopijami kromosoma 21 namesto dveh. Pred ali med  spočetjem se par enaindvajsetega kromosoma bodisi v spermiju, bodisi v jajčecu, ne loči. Ob razvoju embrija se nato dodatni kromosom deli v vsaki celici telesa. Ta napaka v celični delitvi je odgovorna za 95% vseh primerov Downovega sindroma. Zakaj točno pride do tega, da se kromosoma ne ločita, ni znano. So pa raziskave potrdile, da se verjetnost za ta pojav povečuje s starostjo matere. Ob tem preseneča dejstvo, da se 80% otrok z Downovim sindromom rodi ženskam mlajšim od 35 let. Zanimivo je dejstvo, da se tveganje, da bo drugi otrok matere, ki že ima otroka z Downovim sindromom, imel Downov sindrom poveča na 1 proti 100. Ob tem še ni upoštevan dodatni dejavnik tveganja – starost matere.

Starost matere Pojavnost Downovega sindroma
20 1 na 2000 rojstev
24 1 na 1300 rojstev
27 1 na 1050 rojstev
30 1 na 900 rojstev
33 1 na 600 rojstev
36 1 na 300 rojstev
40 1na 100 rojstev
42 1 na 70 rojstev
45 1 na 30 rojstev
47 1na 20 rojstev
48 1 na 15 rojstev
49 1 na 10 rojstev

 

Poleg napak pri celični delitvi, predstavljata vzroka za pojav Downovega sindroma še: mozaicizem in translokacija. Mozaicizem se pojavi, ko pride do napake pri celični delitvi po oploditvi. Pri tem pride do mešanice dveh tipov celic: enih, ki vsebujejo 46 kromosomov in drugih, ki jih vključujejo 47. Ker gre za mešan vzorec, se uporablja izraz mozaicizem. Sam mozaicizem se pojavi redko in je odgovoren za približno 2% primerov Downovega sindroma. Translokacija se pojavi pri 3-4% primerov. V tem primeru se del kromosoma 21 odlomi in veže na drug kromosom. Čeprav skupno število kromosomov v celici ostaja 46, ta dodatni del kromosoma 21 povzroči Downov sindrom. Podobno kot napake pri celični delitvi, se tudi translokacija zgodi pred ali med spočetjem. Ne glede na tip Downovega sindroma, ki ga ima oseba, imajo vsi bolniki dodaten kromosom, ki je prisoten v vseh ali v le določenih celicah. Ta dodatni genetski material spremeni potek razvoja in povzroči  pojav lastnosti, ki so povezane s sindromom.

Za nosečnice so na voljo t.i. presejalni in diagnostični testi. Presejalni testi ocenijo tveganje zarodka za Downov sindrom, diagnostični testi pa povedo, ali plod dejansko ima Downov sindrom. Najpogosteje se uporablja t.i. trojni test, ki predstavlja kombinacijo treh testov, ki merijo količino različnih snovi v krvi (α-fetoprotein, človeški horionični gonadotropin in nevezan estriol). Ob upoštevanju starosti matere se nato preračuna tveganje za prisotnost Downovega sindroma pri otroku. Test se najpogosteje izvaja med 15. in 20. tednom nosečnosti. Testi se lahko opravijo v povezavi s sonogrami, ki pokažejo fizične in razvojne lastnosti, ki lahko pomagajo preračunati tveganje za Downov sindrom. Pri tem se je potrebno zavedati, da sami testi ne zagotavljajo pravilne diagnoze Downovega sindroma. Pri določenih ženskah se lahko pojavijo lažno pozitivni rezultati, pri določenih pa lažno negativni. Pri trojnem testu je tako 5-8% lažno pozitivnih rezultatov, lažno negativnih pa 35-40%. 60-65% primerov vseh Downovih sindromov pa ta test uspešno detektira.

Postopki, ki so dostopni za prenatalno diagnozo Downovega sindroma so različni, najpogostejša sta amnioceta in biopsija horionskih resic (CVS). Prav pri vseh postopkih se pojavlja majhno tveganje za spontani splav, saj se tkivo vzame iz placente ali popkovine, da se lahko preveri kromosome zarodka. Postopki so v 98-99% zanesljivi pri detekciji Downovega sindroma. Amnioceta se ponavadi izvede med 12. in 20. tednom nosečnosti, CVS pa med 8. in 12. tednom.

Dodatna DNA je odgovorna za fizične in mentalne lastnosti Downovega sindroma, ki vključujejo majhno glavo, ki je na zadnjem delu sploščena, poševne oči, dodatne kožne gube ob koncih oči, majhna ušesa, nos in usta, velik jezik, nizko rast, majhne roke in noge ter zmanjšane mentalne sposobnosti.

Poleg značilnih fizičnih lastnosti in zmanjšanih mentalnih sposobnosti, se pri osebah pogosto pojavijo tudi druge zdravstvene težave, ki vključujejo:

  • težave s sluhom,
  • težave s srcem,
  • nenormalnosti v črevesju,
  • težave z vidom,
  • nizke ravni hormonov ščitnice,
  • težave s kostmi, npr. nestabilnost sklepov,
  • slabše pridobivanje teže pri novorojenčkih,
  • povečano dovzetnost za okužbe,
  • anomalije ledvic in sečil,
  • levkemijo pri otrocih,
  • pri odraslih tudi povečano tveganje za Alzheimerjevo bolezen, spalno apnejo in težave s ščitnico.

Večina predšolskih otrok z Downovim sindromom je posebej nagnjena k prehladu, kašljanju in vnetjem ušes. Vzrok za to predstavljajo relativno ravni nosni in ušesni prehodi, zaradi česar je pogosto potrebno uporabiti tudi antibiotično zdravljenje. Pogosto se pojavi zadrževanje tekočine v ušesu, kjer so prisotni posebni prehodi (evstahijeva cev), ki povezuje spodnji del srednjega ušesa z žrelom, kar omogoči izločanje sluzi. Če so ti prehodi blokirani, se tekočina kopiči, kar vodi v izgubo sluha. Stanje se pogosto izboljša samo po sebi, lahko pa po antibiotičnem zdravljenju ali dodajanju posebnih plastičnih cevi, ki odvajajo tekočino.

Posebno je potrebno pri otrocih z Downovim sindromom nadzorovati vid, saj imajo te osebe veliko tveganje za razvoj kratko- ali dolgovidnosti, prav tako pogosto pride do škiljenja. Otroci z Downovim sindromom pogosto na pogled izgledajo kot da škilijo, saj imajo med očmi širok prostor. Pravo škiljenje povzroča neravnovesje očesnih mišic. Ko se vid na enem očesu poslabša, otrok zmanjša njegovo uporabo, zato postane oko »leno«. Stanje se lahko izboljša takoj, ko otrok začne uporabljati tudi to oko.

Mnogi otroci s sindromom, imajo suho kožo, ki se pogosto lušči in srbi. Pogosta uporaba mila in vode ter izpostavitev vetru, stanje še poslabšajo. Zelo zaželena je uporaba sode bikarbone v napol polni kopalniški kadi, pri čemer se odsvetuje prekomerna uporaba mil, ki dodatno sušijo kožo. Prav tako se ne priporoča kopalna olja, saj preprečijo vodi, da bi navlažila kožo. Pomagajo lahko oljne substance, ki jih na kožo nanesemo po umivanju.

Pri vseh osebah z Downovim sindromom pride do zamika v razvoju, vendar je zamik blag in ne kaže na vse sposobnosti in talente, ki jih ima posameznik. Osebe z Downovim sindromom se učijo sedeti, hoditi, govoriti, igrati, uporabljati stranišče itd. – podobno kot se učijo vrstniki brez sindroma.

Mejnik Časovni razpon pri osebi z Downovim sindromom Normalni razpon
Sam sedi 6-30 mesecev 5-9 mesecev
Se plazi 8-22 mesecev 6-12mesecev
Stoji 12-39 mesecev 8-17 mesecev
Sam hodi 12-48 mesecev 9-18 mesecev
Prva beseda 12-48 mesecev 8-23 mesecev
Dvo-besedne fraze 2-7,5 let 15-32 mesecev
Odziven nasmeh 1,5-5 mesecev 1-3 mesecev
Pije iz skodelice 12-32 mesecev 9-17 mesecev
Uporablja žlico 13-39 mesecev 12-20 mesecev
Nadzor odvajanja blata 2-7 let 16-42 mesecev
Se sam obleče 3,5-8 let 3-5 let

Pričakovana življenjska doba oseb z Downovim sindromom je  55 let, določeni pa živijo tudi preko 70 let.  Zdravila za Downov sindrom zaenkrat še ni. Obstajajo pa zdravljenja za posamezna zdravstvena stanja, ki sindrom spremljajo. Spodbuja se tudi stimulacijo novorojenčka (preko igre) in posebna izobraževanja, ki pomagajo otrokom z Downovim sindromom pri njihovem razvoju.  Da bi oseba z Downovim sindromom čim bolj razvila vse svoje potenciale, je pomembno, da se takoj po rojstvu že začnejo terapije, ki bi razvoj čim bolj spodbudile.

Kvalitetni izobraževalni programi, skupaj s stimulacijo v domačem okolju in dobro zdravstveno oskrbo, omogočijo osebam, da živijo zadovoljno življenje. Ljudje z Downovim sindromom so zelo odzivni na svoje fizično in socialno okolje. Zavedati se moramo, da ima oseba z Downovim sindromom enaka občutja in potrebe kot vse druge osebe in si zasluži enake možnosti. Tisti, ki imajo pozitivno podporo in so vključeni v aktivnosti v skupnosti, se povsem prilagodijo na življenje v družbi – hodijo v šolo, sklepajo prijateljstva, najdejo službo, sodelujejo pri odločitvah, ki vplivajo nanje in družbo.

Svetovni dan downovega sindroma, ki ga vsako leto obeležujemo 21.3. (simbolno datum izraža trisomijo na 21.kromosomu), poteka v sklopu različnih prireditev tudi v Sloveniji. Namen prireditev je ozavestiti širšo javnost o osebah z Downovim sindromom. Letos poteka poseben dogodek Evropskega združenja Downov sindrom in Svetovnega mladinskega zavezništva v okviru katerega bodo udeleženci z Downovim sindromom obiskali Evropski parlament in skupaj razglabljali o problemih s katerimi se soočajo. Tja je odpotovala tudi Slovenka Karin Grom.

Od dogajanja v Sloveniji je potrebno izpostaviti informacijsko stojnico na Prešernovem trgu v Ljubljani, ki bo na ta dan, med 12. in 17.uro, informirala o tem sindromu. Ob 11.uri bo v Dvorani Sožitje Založba Rokus predstavila knjigo avtorice Mire Dobravec »V Klari je nekaj več«, kjer je predstavljana zgodba otroka z Downovim sindromom. Informacijska stojnica v okviru društva bo tudi v Novem mestu. V Kranju bo potekala predstava »Žogica Marogica« ter športna prireditev, ki bo potekala ob 15.uri v Gimanziji Franceta Prešerna.

Dogajanje v nekaterih ostalih krajih bo potekalo kasneje. Tako bo v Kulturnem domu Krško, v petek, 24.3. ob 17.uri koncert »Pisan kot metulj«, v Črnomlju pa bodo isti dan, ob 10.uri, odprta vrata društva Sožitje Bela Krajina, kjer bodo predstavljeni izdelki oseb,ki niso vključene v institucionalno varstvo. Več informacij o samem dnevu Downovega sindroma si lahko poiščete na spletni strani Društva Downov sindrom.

Društvo za Downov sindrom www.downov-sindrom.si je sprva delovalo v okviru društva Sožitje Ljubljana, od leta 2013 pa se je delovanje povsem preneslo na društvo Downov sindrom. Glavni cilji društva so združevanje staršev, strokovnih delavcev in drugih ljudi, ki želijo pomagati osebam z Downovim sindromom in jim omogočiti vključevanje v družbo.  Njihovo poslanstvo je vezano na pomoč osebam z Downovim sindromom ter posredovanje informacij o njihovem sindromu širši javnosti. Vsem staršem, ki imajo otroka z Downovim sindromom in iščejo pomoč, informacije ali karkoli drugega, in vsem tistim, ki vas tematika zanima, svetujemo, da se obrnejo na spletno stran društva in društvo tudi kontaktirajo.

Literatura:

  • https://www.kcdsg.org/files/content/About%20Down%20Syndrome.pdf
  • http://217.35.77.12/archive/scotland/papers/health/pdfs/what_is_ds.pdf
  • http://www.downov-sindrom.si/index.php/o-nas/predstavitev-drustva