Marfanov sindrom – razumevanje bolezni

//Marfanov sindrom – razumevanje bolezni


Marfanov sindrom – razumevanje bolezni

Deli z drugimi!

Morda lahko strnem nekaj stavkov, kako sem sam pričel razumeti bolezen Marfanov sindrom. Seveda mnogo in še več, kot pa bo zapisanih besed je bilo potrebnega in je še vedno proces spoznavanja te neznanke, tako pri nas, kakor v svetu.

Pacient z Marfanovim sindromom lahko kaže očitne in širok spekter simptomov, lahko pa temu tudi ni tako. Zato je v nekaterih primerih diagnosticiranje sindroma lahko zelo zapleteno.

Sam sem se s težavami z zdravjem prvič srečal nekje leta 2002, ko so se začele težave s hrbtenico, takrat zame popolnoma nov svet in seveda nepoznano bolnišnično okolje, kaj šele težave s katerimi me je življenje soočilo v tistem trenutku. Ne bom opisoval vsega, ker ni bistvo tega zapisa pot, ampak razumevanje samega Marfanovega sindroma.

Poleg operacij in diagnostike, ki se je v prihodnosti stopnjevala pa me je vseskozi spremljal občutek, da moje telo se ne odziva na določena zdravila, da kljub ukrepom bolezen brez imena napreduje in se vedno znova pokaže nekje drugje oziroma na drugem delu telesa oziroma organih.

Dolgoletna ugibanja iz strani medicine so me poleg že tako velike neznanke vedno znova opominjala, da gre morda za neko nepoznano oziroma pri nas redko bolezen s katero naša stroka nima pogostega stika. Vedelo se je, da gre za sistemsko obolenje, to pa je bilo tudi vse. Roko na srce vsak se je držal v stroki svojega področja in nihče ni povezoval dogajanja med seboj.

Poleg oči, hrbtenice, pljuč, prsnega koša, sklepov, trebuha, arterij, zunanjega videza, možganske anomalije ( ciste na možganih ) ni nihče povezal skupaj simptome ter morda posumil na Marfanov sindrom, ki so ga leta 2011 diagnosticirali ob dejstvu, da je bolezen prizadela tudi aorto in zaklopko.

Tistega leta in kasneje naslednjega je bilo leto preizkušenj zame osebno. Poleg vsega dogajanja, ki se je odvijalo tekom leta so mi postavili tudi dokončno diagnozo imenovano Marfanov sindrom.

Moja raziskovalna žilica me je vodila po tisočih člankih, medicinskih študijah, diagnostičnih poteh, posameznih simptomih in posledicah in seveda sem se kaj hitro našel v celoti opisanega oziroma mnogo več, kot le tega.

Ob raziskovanju v literaturi naleti posameznik na najhujše in najbolj dramatične primere Marfanovega sindroma. Takrat se malo zamisliš, saj je velikokrat beseda “smrt” spremljajoča ob prebiranju tako strokovnih , kakor tudi nestrokovnih člankov.

Dejstvo razumeti sindrom sem kaj hitro zavrgel, saj sem spoznal , da gre za bolezen individualnega pomena, ter da se bolniki med seboj tudi zelo razlikujemo, tako po zunanjosti, kakor seveda tudi po posledicah, ki jih sindrom prinaša.

Pri vsem tem so mi pomagali tudi sobolniki, ki so se z boleznijo srečevali že od njihovega ranega otroštva, ter z njihovimi izkušnjami in pozitivnimi zgodbami vlivali upanje ter pripomogli k razumnosti in razumevanju tega sindroma, ki je predstavljen zelo dramatično v nekaterih primerih, da bolnik, ki se vanj poglobi lahko kaj hitro strah prevladuje.

Skozi leta sedaj že 14-najstega odkar in 5-tega po postavitvi diagnoze sem sklenil, da svoje izkušnje delim preko osveščanja in približam Marfanov sindrom družbi v Sloveniji in poskušam svoj delež tako v javnosti, kakor tudi v medicini pristaviti tudi sam. Opozarjati, da je Marfanov sindrom prisoten tudi pri nas, ter pravočasno odkrivati paciente, ki se posledično oglašajo pri zdravnikih zaradi suma na Marfanov sindrom je ključnega pomena za preživetje takega posameznika v primeru, ko se posledično izkaže, da ima sindrom.

Razumeti Marfanov sindrom ostaja velika uganka tako v svetu, kakor seveda tudi pri nas v Sloveniji. Zanj ne obstaja zdravilo, posledica se v večini primerov rešujejo operativno med katere spada tudi operativni poseg na srcu.

Opozoriti sistem in pristojne, da v Sloveniji ni dovolj strokovno usposobljenega kadra , kateri bi se specifično ukvarjali z Marfanovim sindromom se sedaj trudimi vsi, ki bolehamo za tem sindromom. Prav tako ni izobraževanje stroke na tem področju, kljub jasnim dejstvom, da se posamezni zdravniki zelo trudijo raziskovati samoinciativno Marfanov sindrom, saj se posledično zaradi našega glasu preko medijev vedno več bolnikov pojavlja in se posledično povečuje tudi potreba po strokovnem zdravljenju posledic, ki jih Marfanov sindrom prinaša.

Poleg pomoči ZDA in njihove velikodušne organizacije The Marfan Fundation in posameznih skupin širom Evrope je to skorajda vse, kar poganja celoto v celotnem smislu Marfanov sindrom v svetu.

 

Delitev izkušenj, nasveti, izmenjave informacij, sledenju trendom, raziskovanju in mnogo še tega je, kar nam Marfanovim pacientom pomaga bolezen razumeti. Lahko rečem, da poleg posameznikovih prizadevanj v Sloveniji, medijskega izpostavljanja, kjer se posamezniki izpostavimo z nemanom , da bi se paciente odkrivalo in pravočasno pristopilo k zdravljenju ni ničesar. Posamezniki zdravniki različnih strok se samostojno tekom svojega prostega časa posvetijo raziskovanju Marfanovega sindroma, ter nam na ta način pomagajo s svojo strokovnostjo in predznanjem, ki ga imajo in so ga pridobili tekom študija.

Srečevanje s študenti tekom ambulantnih in hospitalnih obravnav nam niso v pomoči, so pa v pomoč njim, saj imajo tako malo znanja ali skorajda nič na to temo oziroma o tej bolezni. Učbeniki v katerih je opisan Marfanov sindrom so iz 80-ih let, kjer so smernice zastarele in seveda neuporabne v današnjem času, katere bi pripomogle bodočim zdravnikom oziroma zdravstvenu osebju prepoznati bolnika z Marfanovim sindromom.

Tudi preko strani Marfan sindrom Slovenija poskušamo deliti in seznanjati javnost o tej zahrbtni in ob nepravočasnem zdravljenju tudi usodni bolezni.

V preteklosti smo se srečali z namenom informirati tudi predsednika Republike Slovenije G. Borut-a Pahorja SREČANJE S PREDSEDNIKOM REPUBLIKE SLOVENIJE toda do danes so stvari ostale še nedoročene ??

V različnih medijih poskušamo javnosti predstaviti simptome in nekatera dejstva o Marfanovem sindromu, lahko rečemo da tudi uspešno po zaslugi stroke, ki se velikokrat pridružijo našemu namenu.

Skratka, če potegnemo črto, je pacient, kateremu diagnosticirajo Marfanov sindrom prepuščen samemu sebi in raziskovanju po literaturi in seveda še to po tujih virih, saj je pri nas na to temo bore malo strokovne literature oziroma skoraj nič. Prav tako Slovenija nima usposobljenega zdravstvenega osebja, ki bi se izrecno ukvarjali z nami oziroma posledicami, ki jih prinaša sindrom. O sistemu, čakalnih dobah ipd. pa je že veliko bilo povedanega širom medijev.

Kljub vsem znanim dejstvom pa se nadejamo premikov na tem področju, področju redkih bolezni, kamor spada sindrom in seveda tudi k temu, da bomo v prihodnosti Marfanovi pacienti dobili osebje, ki bo strokovno podkovano in bo sledilo novim smernicam na področju Marfanovega sindroma.

Razumeti in biti razumljen je velika razlika. Predvsem, kadar bolehaš za redko boleznijo.

Do takrat pa je pacient prepuščen sebi in raziskovanju.

Do naslednjič ostanite zdravi, Simon

2017-03-31T22:43:56+00:00